Vzácná onemocnění u dětí - Jan Lebl

Praktický dětský lékař či lékař dětského oddělení nemocnice dnes již nevystačí s rutinní diagnostikou a terapií běžných zdravotních problémů. Většina vzácných nemocí je geneticky podmíněná a zdravotní poruchy se většinou projeví již v novorozeneckém, kojeneckém nebo dětském věku. Proto jsou vzácné nemoci doménou pediatrie. Bohužel až třetina všech postižených umírá v útlém věku, pokud nebyla správně stanovena diagnóza a zavedena adekvátní léčba. Proto je úkolem praxe rozpoznat u dětí vzácná onemocnění a včasným záchytem přispět k etiopatogenetické diagnóze, k terapii a v některých případech k záchraně života.   Pediatrická klinika 2. LF UK a FN v Motole pořádá pravidelné odborné semináře pro vedoucí lékaře dětských lůžkových oddělení a jejich spolupracovníky. Jejich cílem je vzájemné setkávání, ale také sdílení medicínských zkušeností, podnětů a inspirace. Snaží se přispět k tomu, aby pediatrická péče v České republice tvořila organický celek vysoké odborné úrovně.   Druhý svazek nové ediční řady Motolské pediatrické semináře shrnuje klíčové přednášky z „primářského“ semináře na motolské Pediatrické klinice, který se uskutečnil 2. února 2018, a klade si skromný cíl: upozornit na možnost včasné diagnostiky a terapie vybraných vzácných nemocí v pediatrii.